Τεστ Θρομβοφιλίας

Θρομβοφιλία

Γενικά

Ως θρομβοφιλία ορίζεται η διαταραχή της πήξης του αίματος, κατά την οποία αυξάνεται ο κίνδυνος δημιουργίας θρόμβων εντός των αγγείων (αρτηρίες ή φλέβες), μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται ως θρόμβωση. Περίπου 1 στους 7  Έλληνες πάσχει από θρομβοφιλία, η οποία όμως οδηγεί σε θρόμβωση μόνο υπό την παρουσία κάποιου επιπρόσθετου παράγοντα κινδύνου. Όσον αφορά στην θρόμβωση των φλεβών, αυτή η διαταραχή επηρεάζει 2 στα 1000 άτομα ετησίως, ενώ σχετίζεται με σοβαρές κι επικίνδυνες επιπλοκές, όπως η πνευμονική εμβολή.

H διαδικασία της θρόμβωσης είναι ένας φυσιολογικός, προστατευτικός μηχανισμός για το σώμα μας καθώς αποτελεί σημαντικό στάδιο της αιμόστασης. Όταν κάποιο αιμοφόρο αγγείο τραυματίζεται, η θρόμβωση λειτουργεί με σκοπό την διακοπή απώλειας αίματος, την επιδιόρθωση της βλάβης και την αποκατάσταση της ομαλής κυκλοφορίας του αίματος. 

Τύποι Θρομβοφιλίας

Υπάρχουν δύο τύποι θρομβοφιλίας, η συγγενής και η επίκτητη.

Ο όρος συγγενής θρομβοφιλία αναφέρεται συνήθως στην κληρονομική (ή γενετική που προέκυψε από de novo μετάλλαξη) και εμφανίζεται λόγω δυο παραγόντων.

1.      Αυξημένη έκφραση των παραγόντων πήξης.

2.      Ανεπάρκεια των φυσικών αντιπηκτικών του αίματος.

Αντίθετα, η επίκτητη θρομβοφιλία εμφανίζεται μετέπειτα στη ζωή, ως αποτέλεσμα διαφόρων προδιαθεσικών παραγόντων των θρομβώσεων. Τέτοιοι παραγόντες αποτελούν η παχυσαρκία, η εγκυμοσύνη, τα αντισυλληπτικά χάπια, η περι-εμμηνοπαυσιακή ορμονοθεραπεία, η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η νόσος του Crohn και άλλα αυτοάνοσα σύνδρομα και ο μεταστατικός καρκίνος.

Θρομβοφιλία και παθολογία

Όπως προαναφέρθηκε, σε φυσιολογικές καταστάσεις έχουμε την δημιουργία θρόμβωσης μετά από αγγειακό τραυματισμό. Τι γίνεται όμως στις παθολογικές καταστάσεις, όπου δεν προηγείται τέτοιος τραυματισμός; Στην περίπτωση αυτή μπορεί να δημιουργηθεί θρόμβωση, που θα οδηγήσει μετά σε επιβράδυνση ή διακοπή της ροής του αίματος των περιοχών που παροχετεύονται ή αρδεύονται από τα αποφραγμένα αγγεία. Σε σοβαρές καταστάσεις, παρατηρείται αποκοπή τμημάτων των θρόμβων από το σημείο σχηματισμού τους και μεταφορά τους μέσω της κυκλοφορίας στους πνεύμονες, όπου προκαλούν απόφραξη των αγγείων των πνευμόνων και οδηγούν σε πνευμονική εμβολή, μια ιδιαίτερα επικίνδυνη κατάσταση που μπορεί να οδηγήσει ακόμα και σε θάνατο, αν δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα. Ασθενείς με θρομβοφιλία, οι οποίοι χαρακτηρίζονται από αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης θρόμβωσης υπό μη φυσιολογικές συνθήκες, διατρέχουν υψηλό κίνδυνο εμφάνισης οξέος εμφράγματος του μυοκαρδίου, αγγειακού εγκεφαλικού επεισοδίου και φλεβικής θρόμβοεμβολικής νόσου (Venus thromboembolism, VT), που αποτελούν τις τρεις πρώτες καρδιαγγειακές αιτίες θανάτου παγκοσμίως.

Περιπτώσεις στις οποίες πρέπει να γίνεται έλεγχος για θρομβοφιλία

·         Αν έχετε μια φλεβική θρόμβωση ή πνευμονική θρομβοεμβολή κάτω από την ηλικία των 40 ετών.

·         Αν έχετε επαναλαμβανόμενα επεισόδια φλεβικής θρόμβωσης ή πνευμονικής θρομβοεμβολής ή φλεγμονής των φλεβών (θρομβοφλεβίτιδα).

·         Αν έχετε φλεβική θρόμβωση σε μια ασυνήθιστη περιοχή (στην κοιλιακή χώρα ή στον εγκέφαλο).

·         Αν παρατηρηθούν ανεξήγητες θρομβώσεις στα νεογέννητα μωρά.

·         Αν είστε συγγενής πρώτου βαθμού ατόμου με θρομβοφιλία υψηλού κινδύνου (ανεπάρκεια αντιθρομβίνης, πρωτεΐνης C και S).

·         Αν είστε έγκυες και είχατε στο παρελθόν θρόμβωση.

·         Αν έχετε οικογενειακό ιστορικό φλεβικής θρόμβωσης (τουλάχιστον δυο περιστατικά συγγενών).

·         Αν έχετε κάποια συγκεκριμένα αποτελέσματα αιματολογικών εξετάσεων – όπως για παράδειγμα, ανεξήγητος παρατεταμένος χρόνος ενεργοποίησης μερικής θρομβοπλαστίνης (aPTT) ή ένα μη φυσιολογικό αποτέλεσμα σε ένα συγκεκριμένο τύπο δοκιμής πήξης του αίματος.

·         Αν έχετε καθ’ έξιν αποβολές.

·         Αν υπήρξε σε μια εγκυμοσύνη θάνατος του εμβρύου.

·         Ιδιοπαθής θρομβοπενική πορφυρά (ITP) – κατάσταση που επηρεάζει τα αιμοπετάλια.

·         Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος (SLE).

Μοριακός έλεγχος θρομβοφιλίας

Ο μοριακός έλεγχος θρομβοφιλίας ανιχνεύει γνωστές μεταλλάξεις σε γονίδια παραγόντων που εμπλέκονται στον μηχανισμό ρύθμισης πήξης του αίματος. Μεταλλάξεις που καθιστούν τους παράγοντες μη λειτουργικούς με αποτέλεσμα την εσφαλμένη ρύθμιση της αιμόστασης. Οι κύριοι παράγοντες που εμπλέκονται στον μηχανισμό ρύθμισης της αιμόστασης και ελέγχονται είναι: η αντιθρομβίνη ΙΙΙ, η πρωτεΐνη C, η πρωτεΐνη S, ο παράγοντας V Leiden και η προθρομβίνη ΙΙ. Οι περισσότερες κληρονομούμενες μορφές θρομβοφιλίας οφείλονται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο του παράγοντα V Leiden και στην μετάλλαξη G20210A στο γονίδιο της προθρομβίνης ΙΙ. Ωστόσο, παρακάτω αναγράφεται αναφορικά η πλήρης λίστα των γονιδιακών μεταλλάξεων-πολυμορφισμών που παρέχει το κέντρο μας και συνδέονται με την προδιάθεση θρομβοφιλίας.

·         FV G1691A (Leiden) – Μετάλλαξη G1691A στο γονίδιο του παράγοντα V Leiden.

·         FV H1299R (R2) – Πολυμορφισμός HR2 στο γονίδιο του παράγοντα V Leiden.

·         MTHFR C677T – Μετάλλαξη C677T στο γονίδιο της πρωτεΐνης MTHFR.

·         MTHFR A1298C – Μετάλλαξη A1298C στο γονίδιο της πρωτεΐνης MTHFR.

·         Prothrombin G20210A – Μετάλλαξη G20210A στο γονίδιο της προθρομβίνης ΙΙ.

·         Β-Fibrinogen -455 G>A – Μετάλλαξη -455 G>A στο γονίδιο του β-ινωδογόνου.

·         Factor XIII V34L – Πολυμορφισμός Val34Leu στο γονίδιο του παράγοντα ΧΙΙΙ (παράγοντας σταθεροποίησης του ινώδους).

·         PAI-1 -675 4G/5G – Ανίχνευση γονoτύπου -675 4G/5G στο γονίδιο του αναστολέα του ενεργοποιητή πλασμινογόνου τύπου Ι.

·         GPIIIa L33P (HPA-1) – Μετάλλαξη L33P στο γονίδιο του πολυμορφικού αντιγόνου επιφάνειας των αιμοπεταλίων GPIIIa ή HPA.

·         Apo B R3500Q – Μετάλλαξη R3500Q στο γονίδιο της απολιποπρωτεϊνης Β.

·         Apo E C526T – Μετάλλαξη C526T στο γονίδιο της απολιποπρωτεϊνης Ε.

·         Apo E T388C – Μετάλλαξη T388C στο γονίδιο της απολιποπρωτεϊνης Ε.

·         ACE I/D – Ανίχνευση γονοτύπου I/D στο γονίδιο της αγγειοτενσίνης ACE.

·         GPIa (C807T) – Μετάλλαξη C807T στο γονίδιο της γλυκοπρωτεϊνης GPIa.

·         EPCR A4600G (H3) – Απλότυπος Η3.

·         EPCR G4678C (H1) – Απλότυπος Η1.

Μπορεί να αντιμετωπισθεί;

Η θρομβοφιλία μπορεί να μην οδηγήσει σε θρόμβωση εάν ανάλογα με τις καταστάσεις κινδύνου που αντιμετωπίζουμε δράσουμε προληπτικά.  Στην φαρμακευτική αντιμετώπιση της προμβοφιλίας συμπεριλαμβάνεται η λήψη αντιπηκτικής αγωγής με ηπαρίνη χαμηλού μοριακού βάρους ή αντιβιταμίνες Κ. Τα αντιπηκτικά έχουν την ικανότητα να αποτρέπουν την πήξη του αίματος οδηγώντας έτσι στην αποφυγή θρομβώσεων. Η διάρκεια της αντιπηκτικής αγωγής εξαρτάται από την εντόπιση της θρόμβωσης, τα εργαστηριακά ευρήματα και το ιστορικό του ασθενούς. Θα μπορούσε να κυμανθεί από έναν μήνα έως και δια βίου. Μη φαρμακευτικές μέθοδοι που λειτουργούν προληπτικά είναι η διακοπή καπνίσματος, η αποφυγή της πολύωρης ορθοστασίας και η σωστή ενυδάτωση του οργανισμού. Σε ορισμένες περιπτώσεις συστήνεται η χρήση αντιθρομβωτικών καλτσών.

Γκιρτζιμανάκη Κατερίνα, M.Sc., PhD

Γενετίστρια – Μοριακή Βιολόγος

Διδάκτωρ Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Κρήτης