Έλεγχος Θρομβοφιλίας

Τι είναι η θρομβοφιλία

Θρομβοφιλία ονομάζεται η διαταραχή της πήξης του αίματος που αυξάνει την τάση σχηματισμού θρόμβων μέσα στα αγγεία, αρτηρίες ή φλέβες — κατάσταση γνωστή ως θρόμβωση. Υπολογίζεται ότι περίπου 1 στους 7 Έλληνες φέρει κάποια μορφή θρομβοφιλίας, η οποία ωστόσο εκδηλώνεται με θρόμβωση μόνο όταν συνυπάρχει επιπρόσθετος παράγοντας κινδύνου. Η φλεβική θρόμβωση αφορά περίπου 2 στα 1.000 άτομα ετησίως και μπορεί να συνοδεύεται από σοβαρές επιπλοκές, όπως η πνευμονική εμβολή.

Η πήξη αυτή καθαυτή είναι φυσιολογικός, προστατευτικός μηχανισμός: όταν τραυματίζεται ένα αγγείο, ο σχηματισμός θρόμβου σταματά την αιμορραγία και βοηθά στην επούλωση. Στη θρομβοφιλία, όμως, η ισορροπία αυτή διαταράσσεται και ο οργανισμός σχηματίζει θρόμβους ακόμη και χωρίς προηγούμενο τραυματισμό.

Τύποι θρομβοφιλίας

Διακρίνονται δύο βασικές κατηγορίες, η συγγενής και η επίκτητη θρομβοφιλία.

Συγγενής (κληρονομική) θρομβοφιλία: οφείλεται σε γενετικές μεταλλάξεις και σχετίζεται κυρίως με δύο μηχανισμούς — αυξημένη δράση των παραγόντων πήξης ή ανεπάρκεια των φυσικών αντιπηκτικών του αίματος.

Επίκτητη θρομβοφιλία: εμφανίζεται αργότερα στη ζωή, ως αποτέλεσμα προδιαθεσικών παραγόντων όπως η παχυσαρκία, η εγκυμοσύνη, η λήψη αντισυλληπτικών, η ορμονοθεραπεία υποκατάστασης, η δρεπανοκυτταρική αναιμία, αυτοάνοσα νοσήματα (π.χ. νόσος Crohn) και ο μεταστατικός καρκίνος.

Γιατί είναι σημαντικός ο έλεγχος

Όταν σχηματίζεται θρόμβος χωρίς προηγούμενο τραυματισμό, μπορεί να επιβραδύνει ή να διακόψει τη ροή του αίματος στις περιοχές που αιματώνει το αγγείο. Σε σοβαρές περιπτώσεις, τμήμα του θρόμβου αποκολλάται και μεταφέρεται μέσω της κυκλοφορίας στους πνεύμονες, προκαλώντας πνευμονική εμβολή — μια δυνητικά απειλητική για τη ζωή κατάσταση. Τα άτομα με θρομβοφιλία έχουν αυξημένο κίνδυνο για έμφραγμα του μυοκαρδίου, αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο και φλεβική θρομβοεμβολική νόσο, που συγκαταλέγονται στις κύριες καρδιαγγειακές αιτίες θανάτου παγκοσμίως. Ο έγκαιρος έλεγχος επιτρέπει τη λήψη προληπτικών μέτρων.

Πότε συνιστάται έλεγχος θρομβοφιλίας

Ο έλεγχος συνιστάται από τον θεράποντα ιατρό σε περιπτώσεις όπως:

Φλεβική θρόμβωση ή πνευμονική εμβολή πριν από την ηλικία των 40 ετών.
Επαναλαμβανόμενα επεισόδια φλεβικής θρόμβωσης, πνευμονικής εμβολής ή θρομβοφλεβίτιδας.
Θρόμβωση σε ασυνήθιστη εντόπιση (π.χ. κοιλιακή χώρα ή εγκέφαλος).
Ανεξήγητες θρομβώσεις σε νεογνά.
Συγγενής πρώτου βαθμού ατόμου με θρομβοφιλία υψηλού κινδύνου (ανεπάρκεια αντιθρομβίνης, πρωτεΐνης C ή S).
Εγκυμοσύνη με προηγούμενο ιστορικό θρόμβωσης.
Οικογενειακό ιστορικό φλεβικής θρόμβωσης (τουλάχιστον δύο περιστατικά συγγενών).
Παθολογικά ευρήματα σε εξετάσεις πήξης (π.χ. ανεξήγητα παρατεταμένο aPTT).
Καθ' έξιν αποβολές ή ενδομήτριος θάνατος εμβρύου.
Ιδιοπαθής θρομβοπενική πορφύρα (ITP) ή συστηματικός ερυθηματώδης λύκος (SLE).

Μοριακός έλεγχος θρομβοφιλίας

Ο μοριακός έλεγχος ανιχνεύει γνωστές μεταλλάξεις σε γονίδια παραγόντων που συμμετέχουν στη ρύθμιση της πήξης του αίματος. Οι κύριοι παράγοντες που ελέγχονται είναι η αντιθρομβίνη ΙΙΙ, η πρωτεΐνη C, η πρωτεΐνη S, ο παράγοντας V Leiden και η προθρομβίνη ΙΙ. Οι περισσότερες κληρονομικές μορφές θρομβοφιλίας σχετίζονται με μεταλλάξεις στον παράγοντα V Leiden και στη μετάλλαξη G20210A του γονιδίου της προθρομβίνης ΙΙ. Στο κέντρο μας ελέγχεται πλήρης σειρά γονιδιακών μεταλλάξεων και πολυμορφισμών που συνδέονται με προδιάθεση θρομβοφιλίας.

Διαθέσιμα πακέτα ελέγχου θρομβοφιλίας

Πλήρης Μοριακός Έλεγχος Θρομβοφιλίας (20 Μεταλλάξεις)

Ο πληρέστερος μοριακός έλεγχος, που καλύπτει 20 γονιδιακές μεταλλάξεις και πολυμορφισμούς σχετιζόμενους με τη θρομβοφιλία.

FV G1691A (Leiden)
FV H1299R (R2)
MTHFR C677T
MTHFR A1298C
Prothrombin G20210A
ß-Fibrinogen -455 G>A
Factor XIII V34L
PAI-1 -675 4G/5G
PAI-1 -844 G>A
GPIIIa L33P (HPA-1)
ApoB R3500Q
Apo E C526T
Apo E T388C
ACE I/D
GPIa (C807T)
PAI-2 C1238G
eNOS G298A
EPCR A4600G (H3)
EPCR G4678C (H1)
LPA A5673G

Μοριακός Έλεγχος Θρομβοφιλίας (13 Μεταλλάξεις)

Στοχευμένος μοριακός έλεγχος των 13 συχνότερων μεταλλάξεων.

FV G1691A (Leiden)
FV H1299R (R2)
MTHFR C677T
MTHFR A1298C
Prothrombin G20210A
ß-Fibrinogen -455 G>A
Factor XIII V34L
PAI-1 -675 4G/5G
GPIIIa L33P (HPA-1)
ApoB R3500Q
Apo E (Ε2, Ε3, Ε4)
ACE I/D
GPIa (C807T)

(ή οποιεσδήποτε από τις παραπάνω 20 μεταλλάξεις)

Ανίχνευση Μεμονωμένου Γονιδίου ή Συνδυασμού Γονιδίων

Ανίχνευση οποιουδήποτε γονιδίου ή συνδυασμού γονιδίων από τα γονίδια που περιλαμβάνονται στα πλήρη πακέτα μοριακού ελέγχου.

Βασικός Έλεγχος Θρομβοφιλίας

Εργαστηριακός έλεγχος των βασικών παραμέτρων πήξης και των αντιφωσφολιπιδικών αντισωμάτων.

Γενική Αίματος – Αιμοπετάλια
PT-INR
APTT
Ινωδογόνο
Δραστικότητα της Πρωτεΐνης C
Ελεύθερο Αντιγόνο Πρωτεΐνης S
Αντιθρομβίνη III
Μετάλλαξη Προθρομβίνης G20210A
Αντίσταση στην Ενεργοποιημένη Πρωτεΐνη C (APC-Resistance, για έλεγχο του παράγοντα V Leiden)
Αντιπηκτικό Λύκου (LA)
Αντικαρδιολιπινικά Αντισώματα IgG
Αντικαρδιολιπινικά Αντισώματα IgM
Αντισώματα έναντι β2 Γλυκοπρωτεΐνης 1 IgG
Αντισώματα έναντι β2 Γλυκοπρωτεΐνης 1 IgM

Πλήρης Έλεγχος Συγγενούς και Επίκτητης Θρομβοφιλίας

Ολοκληρωμένος έλεγχος που συνδυάζει εργαστηριακές και μοριακές παραμέτρους, συγγενούς και επίκτητης αιτιολογίας.

Γενική Αίματος – Αιμοπετάλια
PT-INR
APTT
Ινωδογόνο
Δραστικότητα της Πρωτεΐνης C
Ελεύθερο Αντιγόνο Πρωτεΐνης S
Δραστικότητα Αντιθρομβίνης III
Αντιπηκτικό Λύκου (LA)
Αντικαρδιολιπινικά Αντισώματα IgG
Αντικαρδιολιπινικά Αντισώματα IgM
Αντισώματα έναντι β2 Γλυκοπρωτεΐνης 1 IgG
Αντισώματα έναντι β2 Γλυκοπρωτεΐνης 1 IgM
Μετάλλαξη Παράγοντα V-Leiden R506Q
Μετάλλαξη της Προθρομβίνης G20210A
Μετάλλαξη Ομοκυστεΐνης MTHFR C677T
Μετάλλαξη Ομοκυστεΐνης MTHFR Α1298C

Προληπτικός Έλεγχος Συγγενούς Θρομβοφιλίας (Οικογενειακό Ιστορικό Φλεβοθρόμβωσης)

Προληπτικός έλεγχος για άτομα με οικογενειακό ιστορικό φλεβικής θρόμβωσης.

Protein-S
Protein-C
Antithrombine III
Μετάλλαξη Προθρομβίνης G20210A
Αντίσταση στην Ενεργοποιημένη Πρωτεΐνη C (APC-Resistance, για έλεγχο του παράγοντα V Leiden)

Επίκτητη Θρομβοφιλία – Αντιφωσφολιπιδικό Σύνδρομο

Έλεγχος για τη διερεύνηση του αντιφωσφολιπιδικού συνδρόμου.

Αντιπηκτικό Λύκου (LA)
Αντικαρδιολιπινικά Αντισώματα IgG
Αντικαρδιολιπινικά Αντισώματα IgM
Αντισώματα έναντι β2 Γλυκοπρωτεΐνης Ι IgG
Αντισώματα έναντι β2 Γλυκοπρωτεΐνης IgM

Θρομβοφιλία σε Κύηση και Λοχεία

Εξειδικευμένο πακέτο για την παρακολούθηση της θρομβοφιλίας κατά την εγκυμοσύνη και τη λοχεία.

Protein-S
Protein-C
Antithrombine III
Μετάλλαξη Προθρομβίνης G20210A
Αντίσταση στην Ενεργοποιημένη Πρωτεΐνη C (APC-Resistance, για έλεγχο του παράγοντα V Leiden)
Αντιπηκτικό Λύκου (LA)
Αντικαρδιολιπινικά Αντισώματα IgG
Αντικαρδιολιπινικά Αντισώματα IgM
Αντισώματα έναντι β2 Γλυκοπρωτεΐνης Ι IgG
Αντισώματα έναντι β2 Γλυκοπρωτεΐνης IgM

Προσυμπτωματικός Έλεγχος σε Λήψη Αντισυλληπτικών (COPs) ή Ορμονικής Αποκατάστασης (HRT)

Προσυμπτωματικός έλεγχος για άτομα που λαμβάνουν αντισυλληπτικά από το στόμα ή βρίσκονται σε αγωγή ορμονικής υποκατάστασης.

Γενική Αίματος – Αιμοπετάλια
PT-INR
APTT
Δραστικότητα της Πρωτεΐνης C
Ελεύθερο Αντιγόνο Πρωτεΐνης S
Δραστικότητα Αντιθρομβίνης III
Μετάλλαξη Προθρομβίνης G20210A
Αντίσταση στην Ενεργοποιημένη Πρωτεΐνη C (APC-Resistance, για έλεγχο του παράγοντα V Leiden)

Μπορεί να αντιμετωπιστεί η θρομβοφιλία;

Η θρομβοφιλία δεν οδηγεί απαραίτητα σε θρόμβωση, εφόσον ληφθούν έγκαιρα προληπτικά μέτρα ανάλογα με τους παράγοντες κινδύνου. Η φαρμακευτική αντιμετώπιση περιλαμβάνει αντιπηκτική αγωγή (ηπαρίνη χαμηλού μοριακού βάρους ή ανταγωνιστές της βιταμίνης Κ), που εμποδίζει τον σχηματισμό θρόμβων. Η διάρκεια της αγωγής εξαρτάται από την εντόπιση της θρόμβωσης, τα εργαστηριακά ευρήματα και το ιστορικό του ασθενούς και μπορεί να κυμαίνεται από έναν μήνα έως και δια βίου. Παράλληλα, βοηθούν μη φαρμακευτικά μέτρα όπως η διακοπή του καπνίσματος, η αποφυγή πολύωρης ορθοστασίας, η επαρκής ενυδάτωση και, σε ορισμένες περιπτώσεις, η χρήση αντιθρομβωτικών καλτσών.

Συχνές Ερωτήσεις

Χρειάζεται προετοιμασία ή νηστεία για τον έλεγχο θρομβοφιλίας;

Στις περισσότερες περιπτώσεις απαιτείται απλή αιμοληψία. Επειδή ορισμένες παράμετροι πήξης επηρεάζονται από αντιπηκτική αγωγή ή την εγκυμοσύνη, ενημερώστε τη γραμματεία στο 2810528000 για τυχόν φαρμακευτική αγωγή, ώστε να σας δοθούν οι κατάλληλες οδηγίες.

Ποιο πακέτο είναι κατάλληλο για εμένα;

Η επιλογή του πακέτου εξαρτάται από το ιστορικό σας, τυχόν συμπτώματα και τον λόγο του ελέγχου (π.χ. οικογενειακό ιστορικό, εγκυμοσύνη, λήψη αντισυλληπτικών). Η ένδειξη δίνεται από τον θεράποντα ιατρό· η γραμματεία μας μπορεί να σας κατευθύνει.

Πόσο χρόνο χρειάζονται τα αποτελέσματα;

Ο χρόνος ολοκλήρωσης διαφέρει ανά πακέτο και εξέταση. Επικοινωνήστε με το Κέντρο για ενημέρωση σχετικά με τους χρόνους παράδοσης.

Αν ο μοριακός έλεγχος είναι θετικός, σημαίνει ότι θα πάθω θρόμβωση;

Όχι απαραίτητα. Η ύπαρξη μετάλλαξης δείχνει προδιάθεση, όχι βεβαιότητα. Η θρόμβωση εκδηλώνεται συνήθως όταν συνυπάρχουν επιπρόσθετοι παράγοντες κινδύνου. Τα αποτελέσματα αξιολογούνται πάντα από τον ιατρό σας.

Κλείστε ραντεβού

Για πληροφορίες, επιλογή πακέτου και προγραμματισμό του ελέγχου θρομβοφιλίας, καλέστε μας στο 2810528000. Η γραμματεία του Κέντρου θα σας ενημερώσει για κάθε λεπτομέρεια.

Ραντεβού >