Προγεννητικός έλεγχος

Προγεννητικός έλεγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης  (αμνιοπαρακέντιση, CVS, NIPT)

•    Veracity , 12 σύνδρομα
•    Veragene  , σύνδρομα και μονογονιδιακές
•    MaterniT Plus , 17 σύνδρομα
•    Materni T Genome , μοριακός καρυότυπος     

Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT)

 Τι είναι η εξέταση ΝΙΡΤ;

Το NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) ή αλλιώς ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος αποτελεί μια πρωτοπόρα μέθοδο ανίχνευσης (screening) εμβρυικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Η εξέταση αυτή πραγματοποιείται με την χρήση αίματος της εγκύου, δειγματοληψία που γίνεται μετά την 10^η εβδομάδα κύησης έως και την 24^η, με ιδανική την 12^η. Μετά την 10^η εβδομάδα κύησης, περίπου το 5-10% του ελεύθερου DNA (cell free DNA – cfDNA) στο αίμα της μητέρας είναι εμβρυικό, με αποτέλεσμα να διευκολύνεται ο ανώδυνος, μη επεμβατικός έλεγχος, αφού η επεξεργασία του δείγματος γίνεται μέσω σύγχρονων μεθόδων ανάλυσης. Επιπλέον, επιστημονικοί φορείς, συμπεριλαμβανομένου του Αμερικανικού Κολλεγίου Μαιευτικής και Γυναικολογίας (ACOG), συνιστούν την συγκεκριμένη τεχνική καθώς εμφανίζει υψηλότερη ευαισθησία και ειδικότητα από τον παραδοσιακό βιοχημικό έλεγχο (PAPP-A, free β-HCG). Ταυτόχρονα, θεωρείται ασφαλέστερος τρόπος ελέγχου από τις επεμβατικές μεθόδους όπως π.χ. η λήψη χοριακών λαχνών κατά την 11η – 15η εβδομάδα κύησης ή η αμνιοπαρακέντηση κατά την 16η εβδομάδα εώς το τέλος της κύησης, οι οποίες μπορεί να οδηγήσουν σε αποβολή σε ποσοστό 0,5%.

Εγκυρότητα της εξέτασης ΝΙΡΤ

Υπολογίζεται ότι η ακρίβεια της μεθόδου για το σύνδρομο Down (τρισωμία 21) και για τις τρισωμίες 13 (σύνδρομο Patau) και 18 (σύνδρομο Edwards) αγγίζει περίπου το 99% και το ποσοστό προσδιορισμού του φύλου του εμβρύου είναι το 98%. Σχετικά με τις ανευπλοειδίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων( Χ και Y), όπως είναι τα σύνδρομα Turner και Klinefelter, το ποσοστό ακριβείας της μεθόδου έχει υπολογιστεί στο 95% περίπου. Τέλος, δεν υπάρχει κάποιος προσδιορισμός για σπανιότερες τρισωμίες (9, 16, 22), καθώς και για τα 60 μικροελλειπτικά/μικροδιπλασιαστικά σύνδρομα.

Εκτίμηση αποτελεσμάτων εξέτασης

Η οποιαδήποτε ανίχνευση οφείλει να συνδυάζεται με κλινική εκτίμηση του εκάστοτε ανιχνευόμενου συνδρόμου. Όσον αφορά στην ύπαρξη αρνητικού αποτελέσματος του ΝΙΡΤ, αυτό δεν σημαίνει μετά βεβαιότητας ότι δεν υπάρχουν χρωμοσωμικές ανισοζυγίες στο έμβρυο. Αντιθέτως, όταν προκύπτει θετικό αποτέλεσμα, είναι υποχρεωτική η επιβεβαίωση αυτού μέσω επεμβατικής προγεννητικής διάγνωσης (λήψη τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση).

Πότε ενδείκνυται η εξέταση ΝΙΡΤ

Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος συνίσταται κυρίως στις γυναίκες της ‘ενδιάμεσης’ κατηγορίας κινδύνου , η οποία προκύπτει με βάση τις ακόλουθες ενδείξεις.

·         Υπερηχογράφημα 1^ου τριμήνου (αυχενική διαφάνεια-ΝΤ)

·         Βιοχημικοί δείκτες

·         Ηλικία μητέρας. Υπάρχει αυξημένη συχνότητα εμφάνισης χρωμοσωμικών ανωμαλιών όσο αυξάνεται η ηλικία της μητέρας. Για παράδειγμα, η πιθανότητα απόκτησης παιδιού με σύνδρομο Down στα 35 έτη είναι 0,26%, ενώ στα 45 έτη είναι 5,26%, δηλαδή 20 φορές μεγαλύτερος κίνδυνος.

Σημειώνεται ότι σε κυήσεις στις οποίες έχουν εντοπιστεί ανωμαλίες διάπλασης του εμβρύου με υπερηχογράφημα, γίνεται σύσταση άμεσης εφαρμογής επεμβατικής προγεννητικής διάγνωσης. 

Περιορισμοί ΝΙΡΤ

Οι περιορισμοί του μη-επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου, όπως εφαρμόζεται σήμερα διεθνώς από όλα ανεξαιρέτως τα εργαστήρια και σύμφωνα με τα διεθνή δεδομένα, περιλαμβάνουν:

·         την ύπαρξη ποσοστού περίπου 1% εμφάνισης ψευδώς θετικών ή ψευδώς αρνητικών αποτελεσμάτων (ιδιαίτερα για τα φυλετικά χρωμοσώματα),

·         την πραγματοποίηση της προγεννητικής ανίχνευσης ανωμαλιών όχι νωρίτερα από τις 10 εβδομάδες κύησης,

·         την υποχρεωτική επιβεβαίωση των θετικών αποτελεσμάτων με επεμβατική μέθοδο στο 1ο ή 2ο τρίμηνο,

·         την αδυναμία ανίχνευσης χρωμοσωμικών ανωμαλιών μετά την 24^η εβδομάδα κύησης,

·         το ενδεχόμενο να μην μπορεί να ληφθεί αποτέλεσμα, στην περίπτωση που η έγκυος λαμβάνει ηπαρίνη και

·         τον μη εντοπισμό μωσαϊκισμών στα έμβρυα, δηλαδή μίγμα φυσιολογικών και μη κυττάρων ή τριπλοειδιών (69 χρωμοσώματα αντί για 46).

Γκιρτζιμανάκη Κατερίνα, M.Sc., PhD

Γενετίστρια – Μοριακή Βιολόγος

Διδάκτωρ Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Κρήτης

Για περισσότερες πληροφορίες  καλέστε μας στο 2810528000