Προεμφυτευτικός Έλεγχος

Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (PGD – PGS)

Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση αποτελεί τεχνική ελέγχου γονιδίων ή χρωμοσωμάτων εμβρύων, που δημιουργούνται με εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF) ή μικρογονιμοποίηση (ICSI). Ο έλεγχος αυτός γίνεται πριν την μεταφορά του εμβρύου στην μητρική κοιλότητα και αποτελείται από την προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) και τον προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο (PGS – screening). Πρόκειται για μια μορφή προγεννητικού ελέγχου, καθώς στην μητέρα μεταφέρονται μόνο τα υγιή έμβρυα, με αποτέλεσμα την αποφυγή πιθανής παλινδρομικής κύησης ή διακοπής αυτής λόγω ανευπλοειδιών του εμβρύου. Ταυτόχρονα, μπορεί να χρησιμοποιηθεί και ως εναλλακτική λύση σε επεμβατικές μεθόδους ελέγχου του εμβρύου, όπως είναι η λήψη χοριακών λαχνών ή η αμνιοπαρακέντηση, οι οποίες πραγματοποιούνται μετά την σύλληψη και ενέχουν κίνδυνο αποβολής. Τέλος, σημειώνεται ότι σε ειδικές περιπτώσεις, ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος δύναται να συνδυαστεί με ταυτόχρονη ανάλυση ιστοσυμβατότητας (HLA-matching).

PGD: Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση συστήνεται σε περιπτώσεις όπου ο ένας ή κι οι δύο γονείς φέρουν γονιδιακή μετάλλαξη ή ισορροπημένη χρωμοσωμική μετατόπιση.

PGS: Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος συστήνεται σε γονείς με επανειλημμένες αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης και σε ζευγάρια με φυσιολογικό καρυότυπο και σοβαρή ανδρική υπογονιμότητα, που ωστόσο δημιουργούν έμβρυα με ανευπλοειδία (παρουσία επιπλέον ή λιγότερου χρωμοσώματος).

Η τεχνική της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης (PGD)

Η διαδικασία της προεμφυτευτικής διάγνωσης προϋποθέτει την υποβολή της γυναίκας σε διέγερση ωοθηκών. Στην συνέχεια γίνεται ωοληψία και τα ωάρια που αναρροφήθηκαν γονιμοποιούνται με τα σπερματοζωάρια (μικρογονιμοποίηση) προς δημιουργία εμβρύου.

Η PGD εφαρμόζεται στα ακόλουθα τρία διαφορετικά στάδια:

1.      Ημέρα ωοληψίας (βιοψία πρώτου πολικού σωματίου) – Ελέγχονται νοσήματα ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες που προέρχονται από τη μήτρα.

2.      Τρίτη ημέρα μετά την ωοληψία (βιοψία βλαστομεριδίου) – Συνηθέστερη μέθοδος βιοψίας.

3.      Πέμπτη ή έκτη ημέρα μετά την ωοληψία (βιοψία βλαστοκύστης).

Τα κύτταρα που αποσπάστηκαν παραδίδονται σε εργαστήρια γενετικής και μέσω διάφορων μεθόδων, όπως αυτή του συγκριτικού γενωμικού υβριδισμού σε μικροσυστοιχίες (array-CGH) γίνεται ανάλυση, μέσω της οποίας διακρίνονται τα υγιή από τα παθολογικά έμβρυα. Τα προς εξέταση έμβρυα καταψύχονται με σύγχρονες μεθόδους και παραμένουν αμετάβλητα μέχρι την απόψυξή τους. Μόνο η υγιής βλαστοκύστη μεταφέρεται στην μήτρα μετά την απόψυξη.

Ενδείξεις προεμφυτευτικής διαγνωσης

·         Υπολειπόμενος αυτοσωματικός χαρακτήρας: θαλασσαιμίες, κυστική ίνωση, νωτιαία μυϊκή δυστροφία.

·         Επικρατής αυτοσωματικός χαρακτήρας: μυοτονική δυστροφία, νόσος Huntington, νόσος Charlot – Marie-Tooth.

·         Φιλοσύνδετα: αιμοροφιλία, μυϊκή δυστροφία Duchenne, σύνδρομο εύθραυστου χρωμοσώματος Χ (fragile X).

·         Χρωμοσωμικές μεταθέσεις (translocations): αμοιβαίες (Reciprocal), Robertsonian.

·         Συγγενής προδιάθεση για καρκίνο: μαστού (BRCA 1-2), Ca ορθοσιγμοειδούς και στομάχου, ρετινοβλάστωμα, συγγενής αδενωματώδης πολυποδίαση.

Προϋποθέσεις και όρια για την PGD στην Ελλάδα

Η συγκεκριμένη μέθοδος εμβρυικού ελέγχου συστήνεται σε συγκεκριμένες περιπτώσεις ζευγαριών και υπάρχουν και σαφέστατα όρια στην χρήση της.

1.      Γυναίκες ηλικίας έως και 45 ετών μπορούν να ευνοηθούν από την τεχνική αυτή.

2.      Επιτρέπεται όταν ο άντρας αντιμετωπίζει πρόβλημα στειρότητας.

3.      Επιτρέπεται η χρήση σε ζευγάρια με ιστορικό φορέα φιλοσύνδετου ή μονογονιδιακού νοσήματος.

4.      Επιτρέπεται η χρήση σε περιστατικά πολλών αποβολών, πολλών αποτυχημένων προσπαθειών IVF.

5.      Επιτρέπεται η χρήση όπου χρειάζεται HLA matching.

6.      Απαγορεύεται η επιλογή φύλου για κοινωνικούς λόγους.

7.      Το ποσοστό λανθασμένης διάγνωσης (misdiagnosis) είναι πολύ χαμηλό. Συγκεκριμένα για μονογονιδιακά νοσήματα δεν ξεπερνά το 0,27%, για φιλοσύνδετα το 0,45% και για χρωμοσωμικές ανωμαλίες το 0,11%.

Γκιρτζιμανάκη Κατερίνα, M.Sc., PhD

Γενετίστρια – Μοριακή Βιολόγος

Διδάκτωρ Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Κρήτης

Για περισσότερες πληροφορίες  καλέστε μας στο 2810528000